背景介绍

脆性 X 综合征 (Fragile X Syndrome,简称 FXS)是 X 染色体连锁的单基因性智力低下综合征，是智力低下仅次于唐氏综合征的第二常见病因。FXS 属于携带率高、发病率高、致残的严重性疾病，一旦发病，无有效治疗手

段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，且 FXS 导致的智力低下的儿童若无做过基因检测，常被当作不明原因的智力障碍对待，这对患病儿童的治疗和干预方面是非常不利的。

适用人群

①.孕龄女性产前筛查：

脆性 X 携带者筛查，生育指导（孕周 16 周之前）

②.脆性 X  综合征疑似人群确诊：

• 不明原因智力低下

• 长脸、大耳、巨睾丸等特殊体征

• 自闭症、多动症、狂躁症等行为障碍

• 语言发育迟缓

③.脆性 X  前突变携带者：

• 脆性 X 综合征家族史的人群

• 不明原因智力低下家族史的人群

• 有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群

• 有不明原因震颤/共济失调综合征男性

检测优势

• 方便：只需采集外周血

• 高效：7个工作日出具报告

• 准确：三引物扩增技术，确保准确性（＞99%）

检测意义

• 辅助诊断：临床未明原因的自闭症或其他精神类异常，未明原因的流产及胎儿畸形，女性不孕及卵巢早衰，震颤或共济失调等，分子学诊断，辅助临床确诊。

• 指导优生优育：了解自身 FMR1 基因的 CGG 重复数，确定是否为携带者，评估孕育风险，制定合理的孕育计划。对于重复数达到前突变以上的女性一定要做好产前诊断，高危孕妇可及时采取有效预防措施。