新生儿遗传代谢病检测
串联质谱法进行遗传代谢病检测，具有高灵敏性、高特异性、高选择性以及快速检测的优点
生育健康方向
reproductive health
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。种类繁多，总体发病率较高，临床表现复杂多样、轻重不等且临床缺乏特异性。遗传代谢病患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命。
新生儿遗传代谢病的常见临床表现
筛查范围
- 胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）
- 遗传性耳聋基因检测
- 新生儿遗传代谢病检测
- 染色体异常基因检测
- 叶酸代谢能力基因检测
- 胎儿染色体无创产前基因检测（NIPT-plus）
- 染色体微阵列（CMA）检测
- 儿童安全用药基因检测
- 遗传病全外显子组检测
- 脆性X综合征基因检测
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